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The role of pre-morbid diabetes on developing amyotrophic lateral sclerosis[病前糖尿病在肌萎缩侧索硬化中的作用]
   Fabrizio D’Ovidio(都灵大学) 背景:关于糖尿病与肌萎缩侧索硬化(ALS)之间关系的文献产生了对比结果。本研究旨在评估糖尿病在ALS发病风险中的作用。方法:1996年初,研究人群由都灵(意大利...
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Assessing behaviour in ALS: the importance of using disease-specific tools[ALS患者行为评估:使用疾病特异性工具的重要性]
   Marta Pinto-Grau(都柏林圣三一大学) 背景:行为改变是肌萎缩侧索硬化症(ALS)的一个核心方面。一般行为评估,如额叶系统行为量表(FrSBe),已广泛用于评估ALS患者的行为,尽管这些测量往往高估了...
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Circadian control of xenobiotic carcinogenesis and cancer pharmacology[外源性致癌的昼夜节律控制与肿瘤药理学]
  Francis Lévi(华威大学) 异源代谢和解毒,以及细胞周期事件、DNA修复、凋亡和血管生成都是由昼夜节律计时系统(CTS)有节奏地控制的,CTS是一个细胞时钟的层次和协调网络。涉及15个时钟...
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The role of valosin containing protein (VCP) in the clearance of toxic misfolded protein aggregates in amyotrophic lateral sclerosis[含valosin蛋白(VCP)在肌萎缩侧索硬化症毒性错误折叠蛋白聚集体清除中的作用]
  Veronica Ferrari(米兰大学) 肌萎缩侧索硬化症(ALS)分为散发型(SAL)和家族型(FAL),前者在90%的病例中出现,后者在其余10%的病例中出现。这两种形式都以细胞内聚集物的存在为特征。除...
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Global ALS/MND "big data" collaboration environment in a post-PRO-ACT era[后亲法案时代的全球ALS/MND“大数据”协作环境]
  Alexander Sherman(马萨诸塞州总医院) 全球大规模表型分析平台允许研究人员合作共享临床数据集,开发疾病进展模型,识别疾病亚群,并将临床数据与生物、图像库、WGS文件和组学联系起来,将ALS/MND带入...
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Introduction to the bioinformatics of cancer: high-throughput sequencing of the genome, epigenome and transcriptome[癌症生物信息学导论:基因组、表观基因组和转录组的高通量测序]
   Valentina Boeva(居里研究院) 在这篇演讲中,我将介绍生物信息学方法来研究癌症的遗传、表观遗传和转录组变异。我演示了如何分析全基因组、外显子测序和扩增子测序数据,以发现癌症DNA中的小...
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MicroRNAs analysis of patient-derived iPSCs as molecular therapy for ALS[患者源性iPSCs作为ALS分子治疗的MicroRNAs分析]
   Monica Nizzardo(迪诺研究中心) 肌萎缩侧索硬化症(ALS)是一种以运动神经元(MNs)进行性变性为特征的致命疾病。尽管RNA代谢失调是ALS病因的主要原因,但该疾病的发病机制和涉及的特定蛋白质几...
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Dynamic polymerization of TDP-43 in health and disease[TDP-43在健康和疾病中的动态聚合]
  Tariq Afroz(苏黎世大学) TDP-43主要是一种核RNA结合蛋白(RBP),其异常磷酸化和细胞质聚集是肌萎缩侧索硬化(ALS)和额颞痴呆(FTD)患者受影响神经元的特征。尽管正常核定位和细胞质TD...
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Intraspinal injection of human mesenchymal stromal cells in SOD1G93A ALS mice[SOD1G93A ALS小鼠脊髓内注射人间充质基质细胞]
   Franziska Bursch(汉诺威医学院) 导言:细胞治疗正在被讨论为治疗神经退行性疾病如肌萎缩侧索硬化症(ALS)的新的治疗选择。ALS的细胞治疗目前侧重于为运动神经元创造保护性环境,而不是细胞替代...
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Protein-RNA complexes & ALS: insights from iCLIP[蛋白质RNA复合物和ALS:来自iCLIP的见解]
   Jernej Ule(伦敦大学学院) 几种RNA结合蛋白(RBP)的突变导致ALS,包括TDP43、hnRNPA1、hnRNPA2/B1、FUS和MATRIN3。致病突变通常集中在这些RBP的内在无序区(IDR)。为了了解这些突变的机...
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Intranuclear (G4C2)n RNA foci, transcribed from C9ORF72 hexanucleotide expansion mutation, form paraspeckle-like structures[由C9ORF72六核苷酸扩增突变转录的核内(G4C2)n RNA病灶形成副斑点样结构]
   Ana Bajc Česnik(约瑟夫·斯特凡研究所) C9ORF72基因中GGCC六核苷酸重复序列的扩增是常染色体显性额颞叶痴呆(FTD)、肌萎缩侧索硬化(ALS)和FTD/ALS家族中最常见的致病性突变。扩增的重复序列从正反义...
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Heparin blocks uptake of glioma-derived extracellular vesicles[肝素阻断胶质瘤细胞外小泡的摄取]
   Nadia A. Atai(学术医疗中心) 细胞外小泡(EV)与肿瘤发生有关。能够阻止EV结合和吸收到受体细胞的生物分子可能具有治疗价值。在这里,我们显示肝素与肿瘤来源的EV进入受体细胞的摄取相互作用...
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Secretion of toxic exosomes by muscle cells of ALS patients: role in ALS pathogenesis[ALS患者肌肉细胞分泌毒性外体:在ALS发病机制中的作用]
   Stéphanie Duguez(英国阿尔斯特大学) 背景:ALS的病因尚不清楚。对于散发性和家族性病例,一些研究表明溶酶体定向蛋白聚集体在细胞质中异常积聚。目前已知家族性病例中存在与自噬途径和多泡体生物发...
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Tricks that our cells use to express their genes in the brain, and how aging affects this[我们的细胞用来在大脑中表达基因的技巧,以及衰老是如何影响这一点的]
  Jernej Ule(伦敦大学学院) 我们细胞中的每一个RNA都被几十种甚至数百种RNA结合蛋白包裹着。为了了解这些蛋白质在细胞中的作用,我们获得了它们的RNA结合位点的详细图谱。为此,我们开发了...
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Critical behavior in networks of real neurons[真实神经元网络中的临界行为]
  Gašper Tkačik(奥地利科学技术研究所) 视网膜神经节细胞群的联合活动模式编码了有关视觉世界的完整信息,因此限制了大脑对环境的了解。我们通过构建精确的网络活动状态分布最大熵模型,分析了100多个...
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