首页自然科学
   首页生物学
0


遗传信息在产前诊断中的应用

Uporaba genskih informacij v prenatalni diagnostiki
课程网址: http://videolectures.net/bzid07_peterlin_ugipd/  
主讲教师: Borut Peterlin
开课单位: 卢布尔雅那大学
开课时间: 2010-08-25
课程语种: 其它
中文简介:
在人类遗传学领域,近几十年来,基础科学贡献了许多经验教训,主要是在人类基因组序列知识和检测导致单个单基因遗传疾病的基因方面。这一知识的实际应用为基于人类遗传物质分析的医学带来了新的诊断测试。另一方面,对遗传衍生疾病的疾病机制的理解是有限的。由于了解疾病的机制对于成功治疗至关重要,因此就预防疾病过程而言,大多数基因诱导的疾病都不能进行因果治疗。在目前的知识水平上,疾病的过程有其自身的方式,通过医疗治疗,我们试图缓解疾病问题。此外,对于许多遗传性疾病,疾病过程已经在怀孕期间开始,其后果在器官系统(如中枢神经系统)的发育方面是不可逆转的,并且在出生后没有治疗的可能性。取决于方法。
课程简介: Na področju genetike pri človeku je bazična znanost v zadnjih desetletjih prispevala številna spoznanja predvsem na področju poznavanja zaporedja človeškega genoma in odkrivanja genov, odgovornih za posamezne monogenske genetske bolezni. Praktična uporaba teh spoznanj je v medicino prinesla nove diagnostične teste, ki temeljijo na analizi človeškega genetskega materiala. Po drugi strani je razumevanje mehanizmov bolezni pri genetsko pogojenih bolezni skromno. Ker je razumevanje mehanizmov bolezni ključno za uspešno zdravljenje, večine genetsko pogojenih bolezni ne moremo zdraviti vzročno, v smislu preprečevanja bolezenskega procesa. Na trenutni stopnji znanja gre bolezenski proces svojo pot, z medicinsko obravnavo skušamo lajšati bolezenske težave. Še več, pri številnih genetskih boleznih se bolezenski proces začne že v nosečnosti, posledice pa so v smislu razvoja organskih sistemov ireverzibilne (npr. centralnega živčnega sistema) in možnosti za zdravljenje po rojstvu otroka ni. Genetsko testiranje pred rojstvom tako lahko omogoči izbor zdravih zarodkov še pred zanositvijo ali odločitev staršev za zdravega otroka, odvisno od pristopa.
关 键 词: 遗传学领域; 基因方面; 器官系统
课程来源: 视频讲座网
数据采集: 2023-04-26:chenjy
最后编审: 2023-04-26:chenjy
阅读次数: 45