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Euro-MOTOR: A multi-centre population-based case-control study of metals and solvents exposure as risk factors for amyotrophic lateral sclerosis[Euro MOTOR:金属和溶剂暴露作为肌萎缩侧索硬化症危险因素的多中心人群病例对照研究]
   James P. K. Rooney(都柏林圣三一大学) 导言:暴露于金属和溶剂被认为是包括肌萎缩侧索硬化症(ALS)在内的神经退行性疾病的一个风险因素,但由于难以评估历史暴露,研究变得复杂。方法:在爱尔兰、意...
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Discovery of microRNA gene mutations in ALS patient genomes[ALS患者基因组中microRNA基因突变的发现]
   Chen Eitan(魏茨曼科学研究所) microRNA是一种内源性小RNA,被认为在包括神经退行性变在内的许多病理学中发挥作用。我们最近证明,肌萎缩侧索硬化症(ALS)是一种人类运动神经元系统的神经退行...
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Two G-quadruplex structures adopted by oligonucleotide model of ALS and FTD linked GGGGCC repeats[ALS和FTD连接GGCC重复序列的寡核苷酸模型采用的两种G-四联体结构]
   Jasna Brčić(斯洛文尼亚国家化学研究所) 肌萎缩侧索硬化症(ALS)和额颞痴呆(FTD)最常见的遗传原因是位于C9orf72基因非编码区内的GGCC重复序列数量大量增加。扩展的GGCC重复序列(包括G-四链体)采用...
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Sparse Linear Models Explain Phenotypic Variation and Predict Risk of Complex Disease[稀疏线性模型解释表型变异并预测复杂疾病的风险]
   Gad Abraham(澳大利亚国家ICT) 医学遗传学的一个中心目标是建立模型,精确预测给定基因型的复杂疾病。为了最大限度地提高预测价值并识别因果性单核苷酸多态性(SNPs),所有SNPs应同时建模。套...
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Neural coding of upshifted, downshifted, and blocked outcomes in the rat (lateral) orbitofrontal cortex[大鼠(外侧)眶额皮质升档、降档和阻滞结果的神经编码]
  Geoff Schoenbaum(美国卫生与公共服务部) 关于眼眶额叶皮质编码什么样的结果信息以支持结果引导行为,存在很多争论。一个模型是,神经元的主要工作是将信息提取到单一的通用价值货币。根据另一个模型,眶...
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Developing vertebrate models to highlight the functional relevance of Nefl and miRNAs in ALS pathogenesis[开发脊椎动物模型,突出Nefl和miRNAs在ALS发病机制中的功能相关性]
  Doris Lou Demy(巴斯德研究所) 包括TDP-43、FUS和ATXN2在内的一系列与ALS发病相关的基因编码在RNA代谢中起作用的蛋白质。此外,初步结果表明,miRNAs在脊髓运动神经元中异常表达,编码神经丝蛋...
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Removing unwanted variation in machine learning for personalized medicine[消除个性化医学机器学习中不必要的变异]
  Terry Speed(沃尔特伊丽莎医学研究所) 个性化医疗的机器学习将不可避免地建立在大型组学数据集上。这些数据通常是数月或数年收集的,有时涉及多个实验室。不必要的变异(UV)可能来自技术因素,如批次...
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Integrative and quantitative analysis of disease mutations in the RAS-RAF-MEK-ERK pathway and implications for personalized medicine[RAS-RAF-MEK-ERK通路疾病突变的综合定量分析及其对个体化治疗的意义]
   Luis Serrano(基因组调控中心) Ras/MAPK综合征(“Ras病”)是一类发育障碍,由编码Ras/MAPK途径蛋白的15个基因的种系突变引起。有趣的是,在不同类型的人类癌症中,同样15个基因的突变也经常...
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The Project MinE data browser: bringing whole-genome sequencing data in ALS to researchers and the public[项目矿山数据浏览器:将ALS中的全基因组测序数据带给研究人员和公众]
   Rick A. A. van der Spek(荷兰乌得勒支大学) MinE项目是一项国际合作项目,旨在对15000名肌萎缩侧索硬化症(ALS)患者和7500名对照者进行全基因组测序,覆盖率为30倍。由Project MinE生成的数据目前包含超过...
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Control of overt attention[控制显性注意]
  Peter König(奥斯纳布吕克大学) 现代认知理论强调身体与环境相互作用的作用。眼球运动是感觉加工和运动行为之间如此密切关系的一个主要例子。在他们的一生中,人类的眼球运动比任何其他类型的行...
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Deciphering the function and mechanisms of C9ORF72 in ALS[解读C9ORF72在ALS中的功能和机制]
   Hortense de Calbiac(脑脊髓研究所) ALS有一个主要的遗传贡献,最常见的遗传异常是C9ORF72基因中的GGCC六核苷酸重复扩增(HRE)。关于C9ORF72突变致病性的拟议机制是功能的丧失和获得,包括通过非AT...
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The role of pre-morbid diabetes on developing amyotrophic lateral sclerosis[病前糖尿病在肌萎缩侧索硬化中的作用]
   Fabrizio D’Ovidio(都灵大学) 背景:关于糖尿病与肌萎缩侧索硬化(ALS)之间关系的文献产生了对比结果。本研究旨在评估糖尿病在ALS发病风险中的作用。方法:1996年初,研究人群由都灵(意大利...
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Assessing behaviour in ALS: the importance of using disease-specific tools[ALS患者行为评估:使用疾病特异性工具的重要性]
   Marta Pinto-Grau(都柏林圣三一大学) 背景:行为改变是肌萎缩侧索硬化症(ALS)的一个核心方面。一般行为评估,如额叶系统行为量表(FrSBe),已广泛用于评估ALS患者的行为,尽管这些测量往往高估了...
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Live imaging of RNA dynamics for genetic forms of amyotrophic lateral sclerosis (ALS) in zebrafish[斑马鱼肌萎缩侧索硬化症(ALS)遗传形式的RNA动态实时成像]
   Raphael Munoz-Ruiz(脑脊髓研究所) 最近对TDP-43、FUS(两种RNA结合蛋白)突变的鉴定,以及代表一半以上遗传病例的C9orf72和SOD1,以及SQSTM1和VCP,似乎揭示了导致ALS毒性和细胞死亡的蛋白质和RNA...
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Circadian control of xenobiotic carcinogenesis and cancer pharmacology[外源性致癌的昼夜节律控制与肿瘤药理学]
  Francis Lévi(华威大学) 异源代谢和解毒,以及细胞周期事件、DNA修复、凋亡和血管生成都是由昼夜节律计时系统(CTS)有节奏地控制的,CTS是一个细胞时钟的层次和协调网络。涉及15个时钟...
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